El autismo no es una sola condición, ni se manifiesta de una sola forma.
Una nueva investigación genética ha revelado que existen múltiples subclases de autismo, cada una con rasgos, perfiles clínicos y orígenes biológicos específicos.
La investigación, publicada en la revista Nature Genetics, analizó datos genómicos y clínicos de más de 12.000 personas, y logró clasificar al menos cuatro subtipos biológicamente distintos dentro del espectro autista, lo que podría revolucionar el diagnóstico y tratamiento de esta condición.
Un hallazgo que desafía el concepto tradicional de “espectro”
Durante décadas, el autismo se ha descrito como un espectro, un continuo de comportamientos y capacidades cognitivas, desde personas no verbales con discapacidad intelectual hasta individuos altamente funcionales. Pero este nuevo estudio sugiere que, más allá del comportamiento, existen estructuras biológicas claramente diferenciadas.
Los investigadores analizaron variantes genéticas, niveles de expresión de genes y registros médicos para identificar agrupaciones estables entre personas autistas. El análisis reveló que algunas presentaban rasgos neurológicos compartidos, mientras que otras mostraban perfiles inmunológicos o metabólicos únicos.
¿Cuáles son las nuevas subclases de autismo identificadas?
1. Autismo con rasgos neurológicos clásicos
Este subtipo agrupa a personas que presentan dificultades comunicativas, conductas repetitivas y bajo funcionamiento adaptativo. Se relaciona con mutaciones en genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso.
2. Autismo con rasgos inmunológicos
En este grupo se observaron niveles elevados de biomarcadores inflamatorios, así como vínculos con trastornos autoinmunes. Los investigadores plantean que ciertas formas de autismo podrían tener un componente inmunológico subestimado.
3. Autismo vinculado al metabolismo energético
Este subtipo mostró alteraciones en el metabolismo mitocondrial y del estrés oxidativo. Las personas clasificadas en esta subclase comparten fatiga crónica, intolerancia al ejercicio o sensibilidad sensorial exacerbada.
4. Autismo sin características físicas visibles
Un grupo más difícil de identificar clínicamente, pero con patrones genéticos bien definidos. Estas personas pueden presentar altas capacidades cognitivas con dificultades sociales sutiles, lo que retrasa o complica su diagnóstico.
¿Cómo se realizó la investigación?
El estudio fue liderado por un consorcio internacional de genetistas y psiquiatras, incluyendo a científicos del Broad Institute (MIT y Harvard), con datos recolectados de biobancos estadounidenses y europeos.
A través del análisis de inteligencia artificial aplicada a datos genéticos masivos (machine learning), los investigadores lograron identificar agrupamientos no visibles a simple vista, pero que emergen con claridad al combinar genética, historia clínica y análisis de expresión génica.
¿Qué impacto tiene esto en el diagnóstico del autismo?
Hoy en día, el diagnóstico del autismo se basa principalmente en evaluaciones conductuales y observación clínica, lo que conlleva a diagnósticos tardíos, malinterpretaciones o sobrediagnósticos.
Con esta nueva clasificación genética y fenotípica, los médicos podrían:
• Identificar subtipos específicos en etapas más tempranas
• Personalizar terapias según el perfil genético y biológico
• Prevenir complicaciones asociadas a comorbilidades (como epilepsia, ansiedad, inmunodeficiencias)
Además, puede ser un paso importante para desestigmatizar el autismo, al reconocer su diversidad biológica y no reducirlo a una sola narrativa.
¿Se puede hablar ahora de “autismos” en plural?
Sí, y no es una exageración lingüística. Así como hablamos de “cánceres” o “diabetes tipo 1 y 2”, la evidencia actual apunta a que el Trastorno del Espectro Autista (TEA) no es un solo diagnóstico con múltiples niveles de severidad, sino un conjunto de condiciones interrelacionadas pero distintas.
Este matiz cambia por completo la forma en la que la ciencia, la medicina y la sociedad pueden abordar el autismo:
• Desde el respeto a la neurodiversidad
• Hasta la necesidad de terapias personalizadas
Y la búsqueda de marcadores objetivos para evitar errores de diagnóstico
Preguntas frecuentes sobre el hallazgo
1. ¿Cuántas subclases de autismo se identificaron? Por ahora, cuatro subtipos principales basados en datos genéticos y rasgos biológicos, aunque se anticipa que haya más conforme avance la investigación.
2. ¿Esto cambiará el diagnóstico clínico? A futuro, sí. Actualmente, el diagnóstico es clínico y conductual, pero con esta información genética, podría complementarse con biomarcadores específicos.
3. ¿Qué tan confiable es el estudio? El estudio fue publicado en Nature Genetics, una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, y cuenta con validación por pares e instituciones líderes como el Broad Institute.
4. ¿Qué implicaciones tiene para las familias? Mejor comprensión del perfil único de cada persona autista, lo que puede traducirse en terapias más acertadas, menos frustración en el entorno familiar y mejores resultados a largo plazo.
5. ¿Significa que habrá una cura? No. Este hallazgo no busca “curar” el autismo, sino entenderlo mejor, mejorar la calidad de vida y adaptar las intervenciones a las características únicas de cada persona.
La idea de que “el autismo es un espectro” ha guiado el pensamiento clínico por años. Pero ahora, con este nuevo estudio, la ciencia se permite afinar el foco: no es solo un continuo de comportamientos, es un mosaico genético y biológico que merece ser entendido con más precisión.
Esta revelación no elimina lo que sabíamos; lo expande. Nos lleva a pensar el autismo no como una sola condición con muchas caras, sino como un conjunto de condiciones con raíces propias. Y eso, más allá de lo científico, es un acto de respeto hacia cada persona autista.

Textos y fotos: www.elmundoalinstante.com